附录 F — 文件格式、坐标与术语速查

本附录作为速查入口,详细讲解保留在正文和题库中。

需要查找的内容 现有讲解 后续整理
FASTA、FASTQ 与 Phred 质量分数 基础问题 1—5;第 3 章 统一示例与速查表待完善
SAM/BAM、FLAG、CIGAR、MAPQ 第 4 章;基础问题 16—20 增补 CRAM 与过滤练习待完善
GTF/GFF、基因与转录本 第 3 章;基础问题 21—25 注释版本配套关系待完善
BED、bigWig、VCF 第 3 章;第 8 章 待完善
read、fragment、library、sample、run 第 1—4 章 统一术语表待完善

F.1 坐标的起点与区间边界

把一种文件里的区间拿到另一种工具中使用之前,要同时核对参考版本、染色体名称、坐标起点和右边界是否包含在区间内。SAM 文本中的 POS 从 1 开始计数;BED 通常使用从 0 开始、右端不包含的区间。相同的数字不一定表示同一段序列。

系统示例、转换练习和容易混淆的边界情况待完善。规范来源:SAM/BAM 格式规范。